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Annuaire des meilleurs sites Internet , classement avril 2025 catégorie : risque genetique

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Génétique et risque de cancer du sein
un cas particulier le cancer d’origine "gén&e acute;tique" par le dr françois eisinger introduction le risque géné tique en cancérologi e est - il fr&e
http://www.rendezvoussanteplus.net/

Le conseil génétique
Génétique
http://www.med.univ-rennes1.fr/

livre risques hereditaires de cancer du sein et de l\'ovaire quelle prise en charge, genetique, cancerologie, gynecologie, obstetrique, edition lavoisier
livre genetique et cancerologie et gynecologie, obstetrique : cette expertise collective s\'est deroulee sur deux annees, elle a fait appel a un groupe d\'experts compose d\'epidemiologistes, de biologistes moleculaires, de geneticiens, de cliniciens, de radiologues, de chirurgiens, de plasticiens, de juristes, de psychologues, de sociologues et de specialistes du systeme d\'assurance maladie, et s\'appuie sur l\'analyse de plus de 3500 publications scientifiques refletant l\'etat des connaissances et des pratiques medicales en mai 1997. des 1994, la decouverte du gene brca1 (breast cancer 1), suivie de celle de brca2, deux genes impliques dans le risque hereditaire de cancer du sein et de l\'ovaire, va profondement modifier l\'attitude du monde medical. en effet, la prise en charge de ces personnes asymptomatiques ayant un risque accru de developper un cancer du sein ou de l\'ovaire souleve de nombreuses questions. dans cet ouvrage, le risque hereditaire de cancer du sein ou de l\'ovaire est aborde sous tous ces aspects : l\'analyse de la notion de risque genetique et de l\'incidence des cancers du sein et de l\'ovaire a susceptibilite genetique, l\'analyse des mecanismes moleculaires impliquant les genes de predisposition (brca1, brca2) dans la cancerogenese, caracterisation des mutations et analyse des methodes de detection de ces mutations, l\'organisation des consultations d\'oncogenetique, les regles juridiques liees a l\'activite de conseil genetique et l\'impact psychologique de ces consultations (quand et comment faut - il proposer un diagnostic?), l\'analyse des facteurs susceptibles de moduler le risque et l\'evolution du cancer (alimentation, hormones), la place de la chirurgie dans la prevention et le traitement des cancers, la chirurgie reconstructrice, la gestion de l\'equilibre hormonal et l\'impact psychologique de ces interventions, l\'analyse des differentes techniques d\'imagerie dans le depistage et le suivi des formes hereditaires de cancers du sein et de l\'ovaire, une synthese et des recommandations s\'adressant principalement a la communaute medicale amenee a prendre en charge les personnes ayant un risque accru d\'origine genetique de developper un cancer du sein ou de l\'ovaire. au - dela de la prise en charge medicale, cet ouvrage examine l\'ensemble des problemes poses aux personnes, a leur famille, aux medecins et, plus generalement, a la societe lorsque la presence d\'un gene de susceptibilite est detectee chez une personne , il apporte une reflexion susceptible d\'interesser un large public.
http://www.lavoisier.fr/


%pdf - 1.1 %âaïó 1 0 obj > endobj 3 0 obj > stream €aq€äab`âáèìf )á ¡€€•„pôd ;ˆ1rh€¶]š™"d& quot;à€^g)áœç1±ƒd1 ”pižf¢áˆü@m‰fƒ˜`ð aa¡ñdè™nvt‰‹èai€¨f ‰žcqˆàa?žù¨#!pìk^¤ e, b‘žw - —”aó9¬þ(.gê †8œb3³ñ2ø 
http://dossier.univ-st-etienne.fr/

genetique et liberte, les resumes des conférences (3)
l\'association genetique et liberte s\'interesse aux enjeux ethiques, juridiques, sociaux et politiques des biotechnologies
http://www.genetique-et-liberte.asso.fr/

N°76 A propos de l\'obligation d\'information génétique familiale en cas de nécessité médicale
a propos de l\'obligation d\'information géné tique familiale en cas de nécessit&ea cute; médicale n°76 - avril 24, 2003 le texte complet d\'une rubrique est accessible en cliquant sur son intitulé dans le sommaire. pour revenir au sommaire, cliquez sur dans le texte téléchargement de l\'avis au format pdf (117 kb) sommaire i quels sont ici les enjeux ? ii le secret iii le concept d\'obligation médicale d\'information iv droits et devoirs du sujet probé, obligations morales, obligations légales. conclusion réponse au ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées à propos de la question de l\'opportunit&eacu te; d\'inscrire dans la loi l\'obligation pour une personne d\'informer son entourage familial si a été découverte chez elle une prédisposit ion ou l\'existence d\'une maladie géné tique grave pouvant faire l\'objet pour les autres membres de la famille, d\'un traitement et ou d\'une prévention efficaces. le ccne a été saisi le 26 03 03 par monsieur jean françois mattei ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées de la question de l\'opportunit&eacu te; d\'inscrire dans la loi l\'obligation pour une personne d\'informer son entourage familial si a été découverte chez elle une prédisposit ion ou l\'existence d\'une maladie géné tique grave pouvant faire l\'objet pour les autres membres de la famille, d\'un traitement et ou d\'une prévention efficaces. cette obligation légale concernerait aussi les médecins qui n\'auraient pas délivr&eacu te; cette information à vocation familiale. en cas de défaillance ou de négligence, ils pourr
http://www.ccne-ethique.fr/

Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim\'Holstein
productions animales      revue édité ;e par l\'inra page d\'accueil   |  ;  table des matières   |  ;  index par thème et par espèce   |  ;  chercher 2001, inra prod. anim., 14, 193 - 200. numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches prim\'holstein r. rupp, d. boichard inra, station de génétique quantitative et appliquée, 78352 jouy - en - josas cedex rupp@toulouse.inra .fr réduire le nombre de mammites par sélection génétique directe sur ce caractère n\'est guère envisageable. l\'étude des relations entre mammite et concentration des cellules somatiques dans le lait a pour but de déterminer dans quelle mesure une sélection indirecte sur cette concentration permettrait de diminuer la fréquence des mammites. résum&eacut e;   |  ;  abstract  0;|   fichier pdf (49 ko) introduction 1 origine des données 2 relation entre ccs et risque de mammite clinique        2.1 relation entre ccs initial en première lactation et risque ultérieur de mammite clinique en première ou deuxième lactation        2.2 relation entre ccs en première lactation et risque de mammite clinique en deuxième lactation        2.3 conclusions 3 estimation de paramètres génétiques        3.1 modèle d\'analyse        3.2 résultats conclusion réfé rences   |  ;  figures   |  ;  tableaux résum&eacut e; cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race prim\'holstein. les travau
http://www.inra.fr/

FMC - HGE : Identification et prise en charge du syndrome HNPCC - (Hereditary NonPolyposis Colon Cancer)
| nous contacter | recherche : | recherche avancée | accueil qui sommes - nous ? post\'u post\'u 2006 - parispost\'u 2005 - parispost\'u 2004 - parispost\'u 2003 - parispost\'u 2002 - nantespost\'u 2001 - paris recommandations actualités agenda evaluation annuaire des associations régionales validation fmc
http://www.fmcgastro.org/

oncogenetique
accueil recherche nouveautésemail webmaster tous les textes - fmcsommaire généralpage précédente oncogenetique source : le médecin généraliste n° 1786 - mardi 17 juin 1997 maj : lettre circan n°23 et 24 - septembre 1998 une source de connaissance délicate à gérer dont l\'intérêt est encore difficle à évaluer. la mise en évidence du risque génétique, source d\'angoisse ou de fausse sécurité, ne permet pas pour l\'instant une prévention efficace mais seulement une surveillance plus active. le patient, le conjoint, doivent aussi gérer ce potentiel risque transmissible à leurs enfantsles études d\'épidémiologie génétique ont montré qu\'environ 5% des cas de cancer du sein et de l\'ovairesont dus à une prédisposition génétique transmise selon le mode autosomique dominant.. (inserm - circan - lettre n°24) donc des informations contradictoires car des chiffres de 30% ont également été avancés.. circan lettre n° 23question : chez quelles femmes avec atcd de cancer du sein familial demander une enquête génétique ? réponse : pour demander une enquête génétique, il faut qu\'il y ait deux atcd familiaux de premier degré càd : mère, soeur ou fille en particulier si un cancer du sein a été diagnostiqué avant 40 ans ou chez un homme ou s\'il existe au moins un cancer de l\'ovairevoir : circan base de donnée en cancérologie (fr) sein et ovaire l\'appartenance à une famille brca1 ou brca2 expose une fois sur deux au risque de transmission du gène muté. brca1 : le porteur du gène muté à un risque largement augmenté de cancer. les estimations font état de 56 - 85% de risque de développper un cancer du sein avant 80 ans ( le sique cumulé est de 8% pour les femmes non porteuses du gène muté)et de 16 à 64% lr sique pour le cancer de l\'ovaire (0, 9% pour les femmes non porteuses du gène muté) c\'est à dire qu\'une fille ayant hérité du gène muté aura jusqu\'à 8 chances sur 10 de faire un cancer du sein avant 80 ans ( et 6 10
http://www.esculape.com/

À chacun selon son capital risque ? La nouvelle biopolitique du gène
ecorev\' - revue critique d\'écologie politique abonnez - vous à la liste de diffusion d\'ecorev\' ! et participez au forum ecorev’... kezako ? quoi de neuf ? l’agenda d’ecorevR 17; se procurer ecorev’ nos sites ouaibes préférés la liste de diffusion lire en ligne numéro 23 (été 06) intermittents, jeunes, précarité, banlieue... le revenu social garanti en ligne de mire numéro22 (printemps 06) survivre au capitalisme, le retour numéro 21 (automne - hiver 05 06) figures de l’écologie politique numéro 20 (été 2005) énergie : à contre - courant vert brésil ? numéro 19 (printemps 2005) soigne ta droite ! vers une écologie de droite ? numéro 18 (automne 2004) du grand soir aux petits matins. approches du militantisme numéro 17 (été 2004) face à l’insécurité sociale, réinventer les droits numéro 16 (printemps 2004) pour une écologie des savoirs numero 15 (hiver 2004) enfermement de la misère, misère de l’enfermemen t numéro 14 (automne 2003) aux frontières de l’europe numéro 13 (été 2003) vivre et consommer autrement numéro 12 (printemps 2003) impasses du pacifisme ? numéro 11 (hiver 2002 - 2003) l’écologie dans la mondialisation numéro 10 (automne 2002) scénarios pour une france sans nucléaire numéro 9 (été 2002) modernités de la ruralité numéro 8 (printemps 2002) banlieue rouge, banlieues vertes
http://ecorev.org/

le conseil génétique dans les dilatations ventriculaires
chapitre 5 le conseil génétique dans les dilatations ventriculaires m. le merrer introduction les dilatations ventriculaires posent de gros problèmes de diagnostic étiologique puisqu\'elles doivent être en fait considérées comme symptôme d\'affections qu\'il faut essayer d\'identifier. parler de conseil génétique implique que l\'on connaisse l\'étiologie de cette dilatation et donc d\'avoir à sa disposition un certain nombre d\'examens clés qui pourront permettre d\'évoquer ou d\'affirmer certaines hypothèses. il est important de préciser que le conseil génétique doit donc se situer en dehors de la situation d\'urgence qu\'est la découverte systématique d\'une dilatation ventriculaire au cours d\'une échographie morphologique sans antécédents particuliers, afin de pouvoir disposer de suffisamment d\'éléments pour le formuler. ces généralités étant posées, deux situations peuvent être envisagées : - le conseil génétique a été formulé après un premier accident (découverte in utero lors d\'une grossesse précédente ou bien antécédent familial d\'hydrocéphalie, d\'anomalie neurologique ou mentale). la récidive de l\'affection a été prévue et un diagnostic anténatal a été proposé. - le conseil génétique est demandé lors d\'une découverte fortuite. il ne doit être donné qu\'après une enquête précise et réception de l\'ensemble des résultats des examens foetaux : - examen macroscopique du foetus - examen anapath - examen neuropathologique - examen infectieux (igm, recherche cmi, toxoplasmose...) - examen du caryotype foetal - examen radiologique - enquête familiale, examen clinique des parents. i fréquence la fréquence de la dilatation ventriculaire est difficile à établir compte - tenu des fréquences e
http://www.gyneweb.fr/


expertise collective inserm - troubles mentaux - dépistage et prévention chez l’enfant et l’adolescent 4 susceptibilité ; génétiqu e l\'utilisation des données de la recherche en génétiqu e pour mieux appréhender les facteurs de risque des troubles mentaux de l\'enfant doit amener à prendre en considération plusieurs faits. la notion de déterminisme génétiqu e ne s\'applique que modestement aux pathologies polyfactorielles que représentent la grande majorité des troubles mentaux de l\'enfant. les facteurs génétiqu es actuellement incriminés peu - vent, en effet, augmenter un risque, favoriser l\'expression d\'un trouble, modifier l\'expression de cette maladie, mais non l\'expliquer totalement ou la provoquer. on parle plutôt de susceptibilité ; génétiqu e, de vulnérabilit& #233; génétiqu e, de facteurs génétiqu es interagissant avec les autres facteurs (interaction environnement et gènes). ainsi, la génétiqu e qui est une des voies de recherche dans la compréhension des facteurs étiologiques en cause doit être confrontée avec d\'autres approches. de manière paradoxale, la reconnaissance d\'une vulnérabilit& #233; génétiqu e offre la possibilité d\'une intervention environnementale et ou familiale sur une pathologie dont le déterminisme est essentiellement génétiqu e. par exemple, dans la « maladie des os de verre » (la pycnodysostose) exclusivement génétiqu e (monogénique) , ce sont des événemen ts de vie spécifiques (traumatismes accidentels, fractures) qui révèlent la pathologie. de plus, ce sont des facteurs environnementaux (traitement des fractures, rééducat ion adaptée) et facteurs éducatifs (prévention des traumatismes
http://disc.vjf.inserm.fr/

Infertilité - Le diagnostic génétique pré - implantatoire - Doctissimo
news | mail | albums photos santé médicaments grossesse bébé psychologie nutrition beauté forme sport sexualité doc tv les organes génitauxles cyclesaugmenter ses chancescourbe de température causes de l\'infertilit&eacu te;petit lexiqueconsultatio ns et examensles médicaments sélectionne z inducteurs de l\'ovulation clomid fostimon gonadotrophine chrorionique endo gonal - f lutrelef luveris menopur orgalutran ovitrelle pergotime puregon synarel déclencheur s de l\'ovulation decapeptyl suprefact ovulation prématur&ea cute;e cetrotide régulation du cycle colprone duphaston lutenyl luteran orgametril primolut - nor progesterone retard utrogestan insuffisance de glaire cervicale premarin de l\'induction à la stimulationla pma aujourd\'huil\'ins éminationla fécondation in vitrol\'icsidons d\'ovocytes, de sperme et d\'embryonl\'&eacu te;preuve de l\'infertilit&eacu te;les bébé s éprouvetteq ue dit la loi ?cap vers le futurconseils et démarchesle s centres de pmales cecosles associations et sites utilesindex - grossesseaccouchem entallaitementavor tementbronchiolite contraceptioncrois sanceeveilfertilit égrossesse ivgmaternitéprénom srhumerougeolesoin s des bébésvaccinationva ricelleados.frmome s.netblogsphotosre cettes de cuisinewebmail musique infertilité voir aussi :
http://www.doctissimo.fr/

[OpiMed] - Opinions médicales Culture occidentale : le risque de la génétique
16 10 2006 opinions médicales en ligne navigation opimed index plan la tribune editorial les pages professionnelles toute l’actualité sur opimed pages publiques culture occidentale : le risque de la génétique sida - onusida remboursement des troubles d’érection les anesthésistes sinistrés secteur professionnel code de déontologie médicale petscan et cancer ca bouge toujours à vitré l’associatio n mondiale de psychiatrie et la situation au proche - orient société l’associatio n mondiale de psychiatrie et la situation au proche - orient le dossier médical personnel à l’assemblée voeux 2006 royaume - uni : la recherche sur le clonage thérapeutique humain recommandée derniers articles la vérité sur le parcours de soins alléger le coût du travail, créer du dynamisme, vaincre chômage, pauvreté et trou abyssal... politique du médicament google investit la médecine a propos de l’actualisat ion des honoraires médicaux culture occidentale : le risque de la génétique vendredi 22 mars 2002 dans la même rubrique autres brèves 28 septembre: santé : la une la moins racoleuse 1er septembre: journée du livre de l’académie nationale de médecine : les biographies médicales 3 mai: faux médecin : 250 000 euros de préjudice 30 avril: la malédiction du dossier médical personnel 2 avril: une jonquille pour curie 5 janvier: voeux 2006 septembre 2005: le conseil d’état a rejeté le recours en annulation contre le formulaire du médecin traitant juin 2005: contre chômage et déficit social par frank bellaïche la culture occidentale serait entraînée dans un processus de généticisation selon h.a.m.ten ha
http://www.opimed.org/

ANR - Les Neurofibromatoses : génétique
la génétique la nf1 est provoquée par un seul gène " dominant " muté ; ce gène peut être transmis par un parent qui a lui - même la nf1 ou il peut se trouver par hasard chez un individu dont personne dans sa famille n\'a la nf1. dans ce cas, on dit qu\'il s\'agit d\'une " mutation spontanée ". a peu près la moitié des personnes qui ont la nf1 l\'ont hérité d\'un parent, l\'autre moitié ont la nf1 par mutation spontanée et ils n\'ont aucun parent ayant eux - mêmes la nf1. dominant en parlant de gène qui lui, tout seul, provoque un trait ou un désordre. un gène identique n\'a pas besoin d\'être atteint comme pour les maladies récessives. mutation spontanée un changement dans un gène qui survient sans qu\'on en connaisse la cause. une fois qu\'un sujet a le gène muté de la nf1, que ce soit par hérédité ou par mutation spontanée, il y a un risque sur deux à chaque grossesse que l\'enfant à venir ait le gène de la nf1. il y a donc, bien sûr, aussi une chance sur deux que le gène muté ne soit pas transmis ; c\'est une sorte de pile ou face. le sujet atteint aura forcément quelques signes de la maladie même minimes ; il n\'y a pratiquement pas de forme dépourvue complètement de symptômes. l\'importance de l\'atteinte d\'un sujet ayant la nf1, varie beaucoup d\'un cas à l\'autre, même à l\'intérieur d\'une même famille, le même gène muté présent chez des membres différents de la même famille (frère, soeur, parents, grands - parents, etc...) peut provoquer selon les cas des symptômes très différents et d\'une gravité très variable ; par exemple, un parent qui a une nf1 légère (peu de t.c.l. ou de neurofibomes) peut avoir un enfant atteint de la nf1 beaucoup plus touché ; l\'inverse peut aussi survenir. il n\'y a aucun moyen de prédire, actuellemen
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BDSP - Base documentaire - La prévention des maladies neuromusculaires : conseil génétique, dépistage des sujets à risque, diagnostic anténatal.
| la bdsp | services | terminologie base documentaire nouvelle recherche bibliographique | document précédent | document suivant la prévention des maladies neuromusculaires : conseil génétique, dépistage des sujets à risque, diagnostic anténatal. type article, 1989, fra, fre auteurs briard (m.l.) titre la prévention des maladies neuromusculaires : conseil génétique, dépistage des sujets à risque, diagnostic anténatal. périodique revue medicale de l\'assurance maladie volume, fascicule 3 issn 0767 - 2004 pages 25 - 28 mots - clés bdsp prévention, dépistage, facteur risque, conseil génétique, diagnostic, cnamts, france mots - clés pascal prévention, dépistage, facteur risque, conseil génétique, diagnostic, france, cnamts prevention, screening, risk factor, geneting counseling, diagnosis, france, national sickness insurance fund référence bdsp : 28229 centre producteur chusa : ram750103019 conditions légales d\'utilisation des informations fournies. copyright ecole nationale de la santé publique - réseau bdsp reproduction interdite sans autorisation préalable
http://www.bdsp.tm.fr/

99 12 C&RCH - Formes familiales de MICI et leurs conséquences pour le conseil génétique
votez revue de presse... articles récents ...et plus anciens ! crohn - rch n° spécial - dec. 1999 compte rendu du symposium international sur les mici - paris, 7 - 8 octobre 1999 réalis&eacu te; à l\'initiative de solvay pharma formes familiales de mici et leurs conséquence s pour le conseil géné tique si j\'ai un enfant, quel est le risque qu\'il soit atteint de la même affection que moi? il s\'agit de l\'une des questions les plus fréquemment posées par les parents atteints et en âge de procréer. malheureusement, avec une maladie probablement polygénique et à forte composante environnementale, il n\'est pas toujours facile d\'y répondre. a titre de comparaison, le risque relatif d\'avoir un enfant atteint de mucoviscidose si un parent est atteint de cette affection est de 500, alors qu\'il est estimé aux environs de 10 pour le diabète de type i ou les mici. comme il n\'existe pas de test sanguin, il faut savoir manier les statistiques pour faire comprendre les différences . pour la mc, on estime le risque d\'avoir un enfant affecté à la naissance à 2 % si l\'un des parents est atteint. si l\'on se risque à une simulation de l\'apparition de la maladie chez cet enfant lorsqu\'il aura atteint l\'âge de 70 ans, le risque atteint alors 7 %. en ce qui concerne la rch, les chiffres sont identiques et le risque global " mici " est de 0, 9 % à la naissance et 4 % toujours en simulant le devenir à 70 ans. dans le cas extrêmement rare où les
http://www.afa.asso.fr/


%pdf - 1.4%âaïó 133 0 obj endobj xref 133 28 0000000016 00000 n 0000001285 00000 n 0000001435 00000 n 0000001563 00000 n 0000001890 00000 n 0000001932 00000 n 0000002086 00000 n 0000002246 00000 n 0000002406 00000 n 0000002497 00000 n 0000002533 00000 n 0000002647 00000 n 0000004034 00000 n 0000004126 00000 n 0000004216 00000 n 0000004305 00000 n 0000006972 00000 n 0000008400 00000 n 0000009201 00000 n 0000009260 00000 n 0000009314 00000 n 0000009377 00000 n 0000009440 00000 n 0000009496 00000 n 0000009571 00000 n 0000009647 00000 n 0000009701 00000 n 0000000856 00000 n trailer startxref 0 %%eof 160 0 objstream xúb```¢w¬¬‚¼àëàeaà èràar†ûõ3aü®²¬6zzî ç4|òü°#¯òš×jîå6òú$ k§fêè¦[¾:.¥¡4, ¼v –§¥ì`7ºpy&wæ™ö•ëa ¬ kë3§[åš¹–óú月ökñ] s‘xnt±;ìkæù¬{3œfgm _&ôvjv±¾f°_ª.¯å„­& ï‚€:¸¢í8˜ä@4cƒcƒˆ% bq€‚c@ˆªò “ˆd á—@å฾h‹±xd…‡õ  2cbûæ–§îìfìqîál„ 7h3nx(ìð‡càà³”40 *­taæàb€gkayœ@§ë  t endstreamendobj134 0 objendobj135 0 objendobj136 0 objendobj137 0 obj[138 0 r 139 0 r 140 0 r]endobj138 0 objendobj139 0 objendobj140 0 objendobj141 0 objendobj142 0 obj[ iccbased 148 0 r]endobj143 0 objendobj144 0 objstream h‰¬vûrû6ýþa>™â• ûvëia>$m¬nân‡‘šrhê ùýîåxfhpqùƒ={[­ olpña¶ëèvo›¶ac³>¶ç >š±[èn(ûl)dåáw•0ö‚ ó¢räªðâéú&ûø, û2þa¹ îi\´¬ðe<å £„÷¾„í![ý\³7ùõ&[ì_ m61n>¢`³¥çwzô)%ªª j§¡’jh¯íùàí!cà7ÿ³\ )¥gl£¯iqâ.dèa³ëþ ³×=ï½°lï+q°šwa@“;ø 5¼ây)ô4còþênüo=´wz ë;aôîäs%qé6n}m—m· åy\'7ðœ$ûžúñ4élðl `ÿþü‘d¼¡íç1áeså`s `qñøp+j¶ƒwu$d v§m üœ…<¯x—¾úçp›fcúüá #·, $!¤uýö›niáu¿çj mÿd•yåzæ\'û>stream acrobat distiller 4.05 for windows bioethics; human genetics; eugenics; artificial procreation; embryology; genes; biotechnology; legislation 2003 26 26 2006 - 10 - 12t03:47:2 4+02:00 2003 - 06 - 04t15:50:2 7z 2006 - 10 - 12t03:47:2 4+02:00
http://unesdoc.unesco.org/

 

Le risque génétique toujours classé « secret médical »
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Le conseil génétique (31b) - Corpus Médical de la Faculté de Médecine de Grenoble
Le conseil génétique (31b)
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/

La médecine prédictive ou l'évaluation du risque génétique
la médecine prédictive ou l'évaluati on du risque géné tique les recherches en géné tique ont révé lé chez certains des pr&eacut
http://www.ac-versailles.fr/

Conseil génétique : sites et documents francophones
conseil génétique définition [mesh scope note ; traduction cismef] : aviser les familles des risques encourus d'anomalies à la naissance, pour qu'elles puissent prendre une décision réfléchie pour
http://www.chu-rouen.fr/


%pdf - 1.5%âaïó 1 0 objendobj2 0 objendobj3 0 objstream h‰twkž%7ü×)ò“#r¢(­ ½ðz0 aïì¢x( nòu 5zqm=}ø#ÿz³ë×ûð¸m ç5÷¸ç¸²ýkæõ½o›aúÿ ïo¿]¾ýó—óúöajw»c nøû‡ùº~|a¯¿þû®ÿüø¼ êæaï]¹ïµ6¯úa­ýöb­‹ ·þxœ­[žó±aöœ
http://www.afm-france.org/

GÉNOMIQUE ET INFORMATIQUE : L'impact sur les thérapies et sur l'industrie pharmaceutique
retour à l'accueil du site | retour | recherche vous êtes ici : rapports > rapports d'information 2.3.2. la médecine prédictive depuis une dizaine d'années l'accél&ea cute;ration de la connaissance des gènes impliqués dans les maladies héré ditaires a permis la mise au point de nombreux tests géné tiques. l'apparition de la technologie des biopuces va amplifier ce phénom&egra ve;ne en favorisant la diffusion massive de tests bientôt peu coûteux et d'utilisation facile. les tests géné tiques ont pour caractérist ique de réaliser, notamment chez des sujets à risque, un diagnostic avant toute apparition de symptôme : on parle de tests prédictifs puisqu'ils permettent de prédire une maladie potentielle. leur multiplication risque de poser de sérieux problèmes et devra nécessairem ent s'accompagner de précautions , à prendre dans trois domaines principaux. 2.3.2.1. précautions pour l'analyse des résultats les réponses fournies par les tests géné tiques ne peuvent, compte tenu notamment de la complexité des gènes, de leur interaction et de l'influence sur eux de l'environnement, être catégorique s. certaines mutations géné tiques décel&eacut e;es par des tests ont des conséquence s médicales très claires. ainsi, la polypose adénomateus
http://www.senat.fr/

SIDA : variation génétique renforce le risque, ralentit la progression | AFP
skip to main content. inscription: s'inscrire | connexion | mot de passe oublié? les sites du réseau: vihinfo.net | seropos.net | papamamanbebe.net navigation: nouveautés | a€ écouter, a  voir | l’émission de radio | revue de presse | forum | chat+ accueil du site > revue de presse > revue de presse (1995 - 2002) > 2000 > 11 > sida : variation génétique renforce le risque, ralentit la progression 15 novembre 2000 (afp) washington, 15 novembre 2000 (afp) 1 message | réagir à cet article | recommander cet article une variation sur un gène, appelé rantes, augmente le risque de contracter le virus de l’immunodéfi cience humaine (vih), mais ralentit ensuite le rythme de progression de la maladie, indique une étude publiée mercredi dans le journal aids. "cette étude fournit la première preuve que le gène rantes affecte le risque de transmission du virus de l’immunodéfi cience humaine (vih)", a souligné dans un commentaire le directeur de l’institut national américain des allergies et des maladies infectieuses (niaid), le dr anthony fauci. "elle renforce également les indications montrant que rantes peut ralentir la progression vers le sida chez les séropositifs, ce qui doit pousser a  rechercher un médicament qui imite l’action de ce gène", a - t - il ajouté. l’équipe du dr david mcdermott a consacré ses recherches a  une très légère variation du gène, qui apparaa®t plus souvent chez les séropositifs que chez les personnes résistant a  l’infection par le vih. chez les personnes possédant cette mutation du rantes, le risque d’infection est doublé. en revanche, après avoir été contaminées par le vih, ces personnes mettent 40% plus de temps que les autres a  développer le
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maladie d'Alzheimer : génétique
la génétique dans la maladie d'alzheimer chromosome 21 | chromosome 14 | chromosome 1 | chromosome 19 | chromosome 12 les taux de concordance supérieurs entre vrais jumeaux (monozygotes) qu'entre faux jumeaux (dizygotes), ainsi que la fréquence supérieure des antécedents familiaux de démence chez les patients ont suggéré l'existence de déterminants génétiques dans la maladie d'alzheimer. les facteurs génétiques influencent de manière variable le processus pathologique. dans certains cas, ces facteurs sont déterminants, directement responsables d'une forme de la maladie dite à début précoce. c'est le cas des mutations autosomiques dominantes de gènes situés sur les chromosomes 1, 14 et 21. dans d'autres cas, les facteurs génétiques influencent le déroulement de la maladie, ce sont des facteurs de susceptibilité génétique. c'est le cas du gène codant pour l'apolipoprotéine e sur le chromosome 19. le chromosome 21 il porte le gène codant pour une protéine précurseur de la protéine b - amyloïde, la protéine app. 5 mutations de ce gène ont été décrites comme responsables de cas familiaux de maladie d'alzheimer. elles sont situées à proximité des sites d'action des sécrétases b et g. l'âge de début de la maladie dans ces familles varie entre 45 et 60 ans. les lésions présentes dans la maladie d'alzheimer sont trouvées dans tous les cas de trisomie 21. la présence du gène de l'app en 3 exemplaires est probablement en partie responsable des lésions observées. le chromosome 14 il porte le gène codant pour la préséniline 1. 54 mutations ont été décrites dans plus d'une centaine de familles. l'âge de début de la maladie varie, en règle générale, entre 40 et 50 ans; les cas débutant après 60 ans ou de pénétrance incomplète sont exceptionnels. des débuts aussi précoces que 25 - 30 ans sont possibles. une mutation de ce gène est trouvée dans près de 70% des cas de maladie d'alzheimer familiale. l
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Sciences, Médias et Société : Éclairer le consentement : une étude de cas en épidémiologie génétique
actes du colloque programme sciences, communication & société comités liens utiles contacts call for papers éclairer le consentement : une étude de cas en épidémiologie génétique pascal ducournauinserm u 558 cnrs cers article au format pdf mots - clés : consentement éclairé, génétique, banque d’adn, éthique, risque. les banques d’adn - acide désoxyribonucléiqu e - constituées à des fins d’études épidémiologiques et d’élaboratio n d’une nouvelle forme de médecine - une « médecine prédictive » - connaissent depuis quelques années un fort développement, et on observe une multiplication de projets tant au plan national - le cas de l’islande, où l’ensemble de la population a été sollicité pour participer au projet, étant le plus connu - que local - les banques créées concernent alors des ensembles populationnels plus réduits. ces banques d’adn sont au centre de différents débats éthiques qui portent notamment sur la question du consentement éclairé, norme à laquelle toute recherche biomédicale est censée se conformer depuis que différentes déclarations, codes et textes de loi l’ont clairement et explicitement édictée. des critiques se sont ainsi fait jour à propos d’éventuels « détournements du consentement éclairé » (bungener, baszanger 2002) dans la mesure où les échantillons d’adn prélevés peuvent être conservés pendant plusieurs années et être utilisés par exemple pour des recherches éloignées des finalités présentées au départ par les projets, finalités sur la base desquelles les participants ont accepté de coopérer. cette règle du consentement éclairé fait l’objet dans le domaine de l’éthique de la recherche en génétique d’une valorisation particulière dans la mesure où elle est vue comme un « gard
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EDFF - Consultation génétique et cancer du sein
rechercher sur le siteglossaire les cancers du sein - géné tique pour télé charger et imprimer géné tique : l'essentiel à savoir conférence du dr. catherine noguès kiné actualité n° 888 13 03 2003 article de annie gouriet www.kineactu.com les familles suspectes les gènes en cause consultation géné tique quelles mesures pour les femmes à risque? les chercheurs en oncogén&eac ute;tique (géné ;tique appliquée à l'oncologie) possèdent dé
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Ethique
projet de réponse du comité d’éthique de l’inserm à une saisine de la direction de la recherche clinique et thérapeutique de l’inserm et de l’arapi (association pour la recherche sur l’autisme et la prévention des inadaptations) : avis concernant l’annonce de la commercialisation prochaine d’un test génétique de diagnostic précoce de l’autisme. réflexions sur les problèmes éthiques posés par l’errance diagnostique et le défaut de prise en charge des enfants atteints d’autisme, les conflits d’intérêts dans la communication scientifique, et les ambiguïtés des notions de déterminisme génétique et de médecine prédictive.par jc ameisen l’une des principales missions du comité d’éthique de l’inserm est de favoriser le questionnement éthique et le débat d’idées. pour cette raison, dans le but d’initier une démarche collective de réflexion sur des thèmes dont la complexité et les enjeux sont importants, nous avons décidé de diffuser dans un premier temps ce texte sous la forme d’un projet d’avis, et d’ouvrir ainsi, pendant 3 semaines, une période de discussion autour de ce texte. les remarques, commentaires, questions et propositions de contributions peuvent être envoyées à l’adresse suivante : ameisen.jc@gmail.c omce n’est qu’à l’issue de cette période que l’avis sera publié sous sa forme définitive. table des matières introduction : un aperçu des problèmes éthiques posés par les modalités de communication des résultats de la recherche, et par l’existence de conflits d’intérêt. (5 - 11) i - les ambiguïtés de la notion de déterminisme génétique : problèmes scientifiques et problèmes éthiques. (11 - 35)1 - des recherches modernes inscrites dans un cadre conceptuel ancien ?2 - un bref aperçu des dérives éthiques de la notion de déterminisme génétique : du darwinisme social à l’eugénisme… 3 - un bref
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Maladies rares
<< retour sommaire << accueil maladies rares le conseil géné tique qui doit béné ficier d’un conseil géné tique ? a priori, toute personne qui s’interroge sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, et ou à propos de son propre risque de développer une maladie, en raison d’anté ;cédents personnels ou familiaux. le conseil géné tique peut être demandé dans des circonstances variées : - par une personne qui se demande si sa maladie est géné tique et si elle peut la transmettre à ses enfants. quand il y a d’autres personnes atteintes dans la famille, cela est vraisemblable. mais quand elle est la seule personne atteinte, la possibilité d’une maladie géné tique ne peut être exclue. - par un couple sans antéc&eacut e;dent particulier qui a eu un enfant malade. - par une personne non atteinte elle - même et n’ayant pas d’enfant malade mais qui a un apparenté atteint (ou plusieurs). - par un couple dont les deux conjoints ont un lien de parenté, qu’il y ait ou non des maladies dans la famille commune. toutes ces personnes peuvent s’interroger , mais leur questionnement sera d’autant plus pressant que la
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Diagnostic prénatal - DPN
l’organisati on du diagnostic prénatal schéma d'organisation du dpn les indications les examens prescrits, en principe avant la grossesse, permettent de mettre en garde la future femme enceinte contre des comportements à risque, d’exercer une surveillance appropriée et de prendre toutes les dispositions nécessaires en cas de contamination avérée. dans le cadre de ces examens, le dépistage chez la mère de certaines maladies à risque pour l’enfant doit être prescrit (ex : rubéole ou toxoplasmose). de tels examens peuvent servir d’indication s à un dépistage prénatal plus poussé en vue de confirmer ou d’infirmer d’éventuelle s craintes. l’interrupti on de grossesse n’est cependant pas la conséquence obligée de ces examens, compris surtout comme une prise en charge dans une logique médicale traditionnelle. cependant, si ce n’est pas la conséquence obligée, il n’en reste pas moins que 97% des enfants diagnostiqués trisomiques 21 sont avortés... 1. les critères de « risque » retenus pour la prise en charge financière des examens de diagnostic prénatal la collaboration entre l’afdphe (association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant) et la cnamts (caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés) a déterminé des groupes de femmes à risques pouvant bénéficier d’une prise en charge des examens de dpn. dès 1985, le comité national d’ethique a publié un avis relatif au dpn (avis n°5 du ccne du 13 mai 1985) pour rappeler les règles à res
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grossesse a risque
qu'est - ce qu'une grossesse à risque ? par le dr. danièle gonod, gynécologue - obstét ricienne dès la première consultation, l'obstétricien va déterminer si la grossesse, en dehors de la surveillance classique et régulière rythmée par les visites obligatoires, nécessite un suivi particulier pour la mère ou le bébé. plusieurs situations de "grossesse à risque" peuvent se présenter. les plus fréquentes sont : le risque d'accouchement prématuré les grossesses multiples l'existence d'une maladie maternelle chronique la notion d'un risque de maladie héréditaire pour l'enfant le risque d'accouchement prématuré l'interrogatoire du médecin permet la détection d'un risque éventuel d'accoucher avant terme (c'est à dire avant 8 mois de grossesse révolus), avec des conséquences plus ou moins graves selon l'âge de la grossesse, pour le bébé. il recherche tout particulièrement les informations suivantes : accouchement prématuré aux grossesses précédentes, curetages pour fausses couches spontanées ou ivg multiples, antécédents d'infection urinaires ou vaginales à répétition, malformation connue de l'utérus, prise de distilbène par la mère, grossesses multiples, nombreux enfants à la maison, conditions difficiles de vie ou de travail. lorsque le passé gynécologique ou les conditions de vie de la mère font suspecter un risque augme
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Inserm U508 - Résumé Thème 3 - Altération des fonctions cognitives et risque cardiovasculaire
résum&eacut e; du thème 3 altération des fonctions cognitives. liens avec les facteurs de susceptibilit&eacu te; géné tique des maladies cardio - vasculaires coordonnateurs : nicole helbecque et florence richard le vieillissement de la population dans les pays développ&ea cute;s, devrait s'accompagner d'une augmentation exponentielle du nombre des cas de démence dans les vingt prochaines années. dans l'état actuel de nos connaissances et des prises en charge, seules des approches préventives permettraient de réduire le nombre de cas, ou au moins de retarder l'âge d'apparition des symptômes, réduisant ainsi la prévalence de ces maladies. parmi les pistes préventives possibles, diff&eac ute;rentes études épidé ;miologiques ont conclu à l'existence de liens entre des déterminant s du risque vasculaire et l'augmentation du nombre de cas de démence. ces constats nous ont amenés à développer un thème portant spécifiquem ent sur la recherche de facteurs de susceptibilit&eacu te; géné tique au déclin cognitif et à l'apparition de démence. notre objectif de travail a consisté à rechercher l'impact de facteurs de susceptibilit&eacu te; géné tique impliqués dans le système cardio - vasculaire sur la baisse des fonctions cognitives liée au vieillissement normal ou pathologique. contrairement au domaine ca
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La Forteresse éclatée : "Des gènes au comportement, introduction à la génétique comportementale"
accueil pro aid autisme formation dossiers articles notes de lecture liens lettre d'information contacts la forteresse éclat&eacut e;e n° 41 des gènes au comportement introduction à la géné tique comportementale deboeck université, 1999 l'idée d'associer gènes et comportement a de quoi inquiéter bon nombre d'entre nous. pour peu qu'on compare nos gènes à une fatalité, on peut crier à la négation de la liberté individuelle, au déni du rôle de l'environnement, de l'éducatio n. le risque de dérapage est très réel. à l'extrême, certains auteurs à partir de considérati ons sur les gènes, ont pratiquement affirmé par exemple que l'éducatio n ne sert pas à grand'chose. on se rappelle la polémique en 1995 autour du livre la courbe en cloche qui affirmait que le qi est largement héré ditaire et immuable. d'autre part, affirmer la toute - puissance des gènes risque de déboucher sur une chasse aux "mauvais" ; gènes, dont on sait où elle a conduit le gouvernement nazi dans les années trente. la mise à mort des personnes handicapées physiques et mentales a précé ;dé, et préfigur&ea cute;, les exécutions massives et les génocides juif et tzigane. associer gènes et comportement est donc toucher à un thème brûlant. d'autre part, l'éclosion , ou l'explosion, de la géné tique est un phénom&egra ve;ne récent à l'échelle de l'histoire des sciences : il y a moins d'un siècle depuis la redécouvert e des lois de mendel. jusque là, la g&eac
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